Bebek Kokusu.Com; Bebek, Çocuk, Anne, Baba, Sağlık, Hamilelik, Psikoloji, Beslenme, Sağlıklı Yaşam, Çocuk Oyunları ve Daha Bir Çok şey
Anasayfam Yap
Engelli Çocuklarımız - Sendromlar
 

Paylaş Yorumla

Hurler Sendromu

Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Kemik gelişimi gecikir. Yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir. Kafa genişler,

Hurler sendromu, 1:100.000 doğumda görülebilen, ağır klinik tablo gösteren bir doğumsal metabolizma hastalığıdır

Hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken yaşamlarının 6-12 aylarında yüz hatlarında kabalaşma başlar. Karaciğerde, dalakta büyümeler, korneada (gözün ön tabakası) bulanıklık, dişetlerinde kabarma görülür.

Dişlerin çıkmasında gecikme ve sağırlık oluşabilir. Solunum yollarında depolanma sonucunda, geniz ve burun bölgelerinde yumuşak dokular kalınlaşır, tıkanmalara neden olur. Çocukta sürekli bir burun akıntısı, gürültülü nefes alma, uykuda apne atakları ve kalp ve akciğer yetersizliği gelişebilir.

Genellikle 2-5 yaş arasında kalp sorunları oluşur. Göbek ve kasık fıtıkları oluşur ve cerrahi müdahale gerekebilir.

Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Kemik gelişimi gecikir. Yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir. Kafa genişler, alın bölgesi öne çıkarak kafa tasında şekil bozukluğuna sebep olur. Eklemlerde sertleşme, el bileklerinde karpal tünel sendromu, pençe eli, beyin zarının kalınlaşmasına bağlı hidrosefali, göğüs kafesinin esnekliğinde azalma olur.

Yaşamın ilk yıllarından sonra psikomotor gelişim duraklar ve giderek geriler. Eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar. Bir çok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı olur ve 20 yaşından önce kaybedilir. Kalp sorunları nedeniyle daha erken yaşlarda da ölüm gözlenebilir.

Hurler sendromunun tanısı lökositlerde ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-L-iduronidaz aktivitesindeki düşüklüğün gösterilmesi ile kesinleşir.

Hastalığın gebelikte tanımı ancak koriyon villüs ve amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılabilir.

Dr.Ruhi Çakır

Paylaş
Paylaş Yorumla Yazdır
Tüm Yorumlar
Yorumlar : 8 yorum
dr_ksk - 2009/09/29
ben dr.um we şuan pediatri çalışıyordum we bi hurler hastası görmek için nete yazdığımda bu site çıktı.çok iyi göremedim resimleri fakat çok daha güzel şeyler okudum...Allah tan gelen we bunun için şükreden insanlar olduğunu bilmek benim öğrenmemden çookkk daha güzel oldu.benim bu yorumumdan 2 sonra ki arkadaşın yorumunu özellikle çok takdir ettim.hepinizden Allah razı olsun we nolursunuz engelli kelimesini insanlar arasında yaygınlaştırın sakat yerine.ayrıca sizlerdeki bu güzel bilinci ,bu düşünceleri diğerlerine de aşılayın çünkü güzel şeyi herkes sewer fakat tam çaışmayan bi nesneyi,bozuk olan bir nesneyi herşeye rağmen sewen weyahut da engelli çocuğunu özellikle mps 1 gibiyse sewen insan asıl çocuğunu sewen insandır.sizlerin sewgisi aslolan sewgidir.Rabbim yar we yardımcımız-yardımcınız olsun..
mutebersu - 2009/04/07
benim oğlumda 3 yaşında mps 1.Allahın bana hediyesi o,asla isyan etmedim.onu çooooook seviyorum.
Konuk - 2008/05/01
ALLAHU TAALA bizlere can vermiş bizlerde o verdigi güzel emanetin ölene kadar kıymetini bilmemiz lazım benim de 11.07.1999.doğumlu bir evladım vardı ismi kadir özdemir.HURLER sendromu olan oğlumu 26.05.2007 tarihinde kaybettim ama ben bunu bana MEVLANIN bir hediyesi olarak kabul ettim bu hastalıgın hiç bir şekilde tedavisini görmedik cerrahpaşa tıpa gidiyorduk benim oğlum hastalığın tip 1 idi en ağır tipi biz ondan ilaca cevap alamadık nasip değilmiş oğluma. ben oğlumla herşeyi tek yaşadım beni ayakta tutan onun sevgisi o ne güzel sevgi ki bütün zorluklara ragmen biz bir bütündük.ama hep dış görünüşünden dolayı eşimin ailesi tarafından ve engelli oldugu için istenmedik ben hiç yılmadım 8 yıldır sürekli mücadele ettim ama çok acılar ve sıkıntılar çektik ben evlat sevgisini çok iyi biliyorum 5 tane evladımı kaybettim acısını da mevlam vermesin kimseye.şimdi hiç evladım yok.31yaşındayım ama çok şey yaşadım elimden gelsede bütün engelli hastalara yardım etsem.ALLAH herkese yardım etsin şükür etmesini ve hamd etmesini bilmemiz lazım ben elimden geleni sonuna kadar yaptıgıma inanıyorum bu benim bir imtahanımdı inşallah ahirette oğlum bana şefaatçı olur.böyle çocukları olan ailelere sesleniyorum hiçbir zaman yılmayın sizler şanslısınız enzim edavisi geldi türkiyeye yılmayın yorulmayın MEVLAM birşekilde kolaylık veriyor ALLAHA emanet olalım.AYŞE ÖZDEMİR


  Doktor Forumları
Biz Bize Forumları
Candan Cana Forumları
Çok Gizli Forumları
Sohbet Odaları


Sitede ara

 

Bebek Kokusu Web Sitesi MediOzon.com - Medicolozon.com Eser Medikal Sağlık Hiz.Tic.Ltd.Şirketi' nin Aile ve Çocuklarımıza hizmetidir.

Bebek Kokusu Sitesinden Uyarı.
Bu sitede yer alan yazıların tümü, bilgi edinmek isteyen ziyaretçiler için hazırlanmıştır. Bu bilgiler, hiç bir zaman hastalık ve diğer sorunlara yönelik teşhis ve tedavi amaçlı olarak kullanılmamalıdır. Yazılar, sadece yazarların bilgilerini, deneyimlerini ve fikirlerini aktarmaktadır. İçeriği başkaları tarafından doğru ve geçerli bulunmayabilir. Sitede yer alan yazı ve resimlerin kopyalanması, her türlü kullanımı ve bilgilerin uygulanması sonucu doğan hukuki, ahlaki, mesleki, sağlık ve yaşamsal sorunlar sadece bu eylemi gerçekleştiren kişilerin sorumluluğundadır. Bunlardan dolayı ortaya çıkabilecek hiç bir sorundan site ve yazarları sorumlu kılınamaz.

Site Kullanım Kuralları, Hukuki Şartlar ve Telif Hakları