Bebek Kokusu.Com; Bebek, Çocuk, Anne, Baba, Sağlık, Hamilelik, Psikoloji, Beslenme, Sağlıklı Yaşam, Çocuk Oyunları ve Daha Bir Çok şey
Anasayfam Yap
Bebek Yolu - Kısırlık ve Tedavileri
 

Paylaş Yorumla

Gebelik Öncesi Genetik Tanı

Preimplantasyon genetik diyagnozis (PGD) , embriyoları ana rahmine vermeden önce genetik hastalık taşıyıp taşımadığının araştırılmasıdır. Bunun için döllenmenin üçüncü gününde genellikle

Preimplantasyon genetik diyagnozis (PGD) , embriyoları ana rahmine vermeden önce genetik  hastalık taşıyıp taşımadığının araştırılmasıdır. Bunun için döllenmenin üçüncü gününde genellikle 8 hücreye bölünmüş embriyo zarına delik açılarak blastomer adı verilen hücrelerden 2 adet alınır. Bu blastomerler ayrı ayrı lamlara konularak genetik laboratuvarına gönderilir.


Biyopsi alınırken çok dikkatli olunmalıdır; embriyoya  aşırı zarar verip ölümüne yol açılabilinir. Lazer ile delik açmak kısa ve muntazam olacağından en iyi delik açma yöntemidir. Uygun biyopsi pipeti ile blastomer embriyoya zarar vermeden alınır.


Genetik analiz, pahalı ve embriyoya zarar verme riski taşıdığından uygulanacak kişiye tanı gerekliliği tam konulmalıdır. Her tüpbebek uygulaması yapana değil kalıtımsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılabilme riski genetik uzmanlarıca teşhis edilmiş,işlemden yarar görebilecek çiftlere uygulanmalıdır. Genetik analiz için çok iyi bir öykü (anamnez) alınmalı, çiftin daha önce  incelemeleri yapılmış olmalı, ailede kalıtımsal hastalık taşıma riski iyi araştırılmalı ve ona göre karar verilmelidir.

İleri kadın yaşının PGD uygulamasını gerektirdiğini savunan görüşler vardır. Ayrıca unutulmaması gereken bir nokta da PGD ile çok az hastalığın teşhisinin yapılabildiğidir Çalışma materyali çok sınırlıdır. Her embriyodan en fazla 2 blastomer alınabilmektedir. Kalan blastomerlerin hepsinin tamamen sağlıklı olduğunu kesin değildir. Binlerce kalıtımsal hastalığın çok az bir kısmı teşhis edilebildiği için araştırılabilen  hastalıkların biyopsi ile alınan blastomerlerde olmaması tamamen sağlıklı bir bebek garantisi vermez.


Alınan biyopsi materyali çok sınırlı olduğundan kullanılacak yöntem, hassas, güvenilir ve hızlı bir şekilde sonuç verecek türden olmalıdır. Bu amaçla en çok kullanılan yöntem FISH ve PCR teknikleridir.


-FISH adı verilen teknik (Floresans in sito (hücre içi) hibridizasyon)te alınan blastomer(ler)in teker  teker lam üzerinde çeşitli kimyasallardan geçirilerek florasan ışıma veren özel bir boya ile boyanması temeline dayanır.

Bilinen 5 özel boyama probu vardır. Bunlar Y, X,13, 18, 21. kromozomlardır. Boyanan preparat bekletilmeden florasan ışını gösterebilen özel bir mikroskopta incelenir. Özel bir renkte boyanmış olan kromozom verdiği ışıma ile tespit edilir.

Eğer cinsiyete bağlı bir hastalık söz konusu ise Y  kromozomunu boyayan bir florasan boya kullanılır. Böylece blastomer alınan embriyonun gelecekte kız bebek mi, erkek bebek mi olabileceği saptanır. Bu hastalık sadece erkek bebeklerde görülüyorsa genetik olarak erkek olan embriyolar seçilerek  imha edilir; sadece genetik olarak dişi olan embriyolar transfer edilir.


-PCR (Polimerase Chain Reaction) özgün DNA (Deoksiribonükleik Asit) parçalarının enzimatik olarak sentez edilmesine dayanır.

DNA, kromozom üzerinde bulunan en küçük genetik materyaldir. Bilinen bir hastalık araştırılıyorsa embriyodan alınan biyopsi parçası bunun varlığı halinde onu hızla çoğaltarak ölçülebilir düzeye getirir. İşlem sonunda o maddenin varlığı veya yokluğuna göre embriyonun sağlıklı ya da hastalıklı olduğu tespit edilir.

En sık kullanım alanı  Talassemi adı verilen ve toplumumuzda sıkça rastlanılan bir kan hastalığıdır. Eğer her iki eşte taşıyıcı ise hastalıklı bebek olasılığı yüksektir. Bu durumda tüpbebek   yöntemiyle elde edilen embriyolardan biopsi hücreleri alınır ve Talassemi yönünden araştırılır. İşlem sonunda hastalıklı embriyolar seçilerek rahime sadece sağlıklı embriyolar transfer edilir.

 

Paylaş
Paylaş Yorumla Yazdır
Tüm Yorumlar
Yorumlar : 0 yorum


  Doktor Forumları
Biz Bize Forumları
Candan Cana Forumları
Çok Gizli Forumları
Sohbet Odaları


Sitede ara

 

Bebek Kokusu Web Sitesi MediOzon.com - Medicolozon.com Eser Medikal Sağlık Hiz.Tic.Ltd.Şirketi' nin Aile ve Çocuklarımıza hizmetidir.

Bebek Kokusu Sitesinden Uyarı.
Bu sitede yer alan yazıların tümü, bilgi edinmek isteyen ziyaretçiler için hazırlanmıştır. Bu bilgiler, hiç bir zaman hastalık ve diğer sorunlara yönelik teşhis ve tedavi amaçlı olarak kullanılmamalıdır. Yazılar, sadece yazarların bilgilerini, deneyimlerini ve fikirlerini aktarmaktadır. İçeriği başkaları tarafından doğru ve geçerli bulunmayabilir. Sitede yer alan yazı ve resimlerin kopyalanması, her türlü kullanımı ve bilgilerin uygulanması sonucu doğan hukuki, ahlaki, mesleki, sağlık ve yaşamsal sorunlar sadece bu eylemi gerçekleştiren kişilerin sorumluluğundadır. Bunlardan dolayı ortaya çıkabilecek hiç bir sorundan site ve yazarları sorumlu kılınamaz.

Site Kullanım Kuralları, Hukuki Şartlar ve Telif Hakları