Bebek Kokusu.Com; Bebek, Çocuk, Anne, Baba, Sağlık, Hamilelik, Psikoloji, Beslenme, Sağlıklı Yaşam, Çocuk Oyunları ve Daha Bir Çok şey
Anasayfam Yap
Engelli Çocuklarımız - Down Sendromu
 

Paylaş Yorumla

Down Sendromu Trizomi Tipleri

Yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bazı hücreler 46, bazı hücreler 47 kromozom taşır.

Serbest trizomi 21:

 

En çok karşılaşılan tiptir. Tüm Down Sendromu vakalarının hemen hemen % 95 kadarı bu tiptir. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile  yakından ilgilidir. Babanın yaşının 50'nin üzerinde olması da bu tipte ön planda bulunmaktadır. Down Sendromunun bütün bulgularına rastlanır.

 

Translokasyon trizomi 21:

 

Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. Yaklaşık % 4-5 oranında rastlanılmaktadır.  Kromozom sayısı 46 olarak saptanır ancak fazla olan kromozom kaybolmamış,  başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilirAilede kromozom analizi önerilir. Translokasyon Trizomi 21’de de Down  Sendromu'nun tüm bulgularına rastlanılmaktadır.

 

Mozaik trizomi 21:

 

Yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden  birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bazı hücreler 46,  bazı hücreler  47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde ekstra bir 21. kromozom vardır. Oluşan mozaik desen nedeni ile de Mozaik Ttrizomi 21 denmiştir. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır. Tüm Down Sendromu vakaları içinde % 1-2’lik  kısmı oluşturur. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre değişiklik göstermektedir.

Paylaş
Paylaş Yorumla Yazdır
Tüm Yorumlar
Yorumlar : 4 yorum
Gün Osborn - 2008/11/17
Merhaba, Down Sendromlu ailelerin ikinci çocuklarının DS'lu olma riski diğer popülasyona göre daha yüksektir. Bununla ilgili bilgiye şuradan ulaşabilirsiniz. http://gunosborn.blogspot.com/2008/09/down-sendromlu-dogum-olasiliklari.html Benim de 14 yaşında DS'lu bir oğlum var. 9 yaşında ortodonti tedavisi gördü ve diş teli taktı. Ayrıca, bazı dişlerinin çekilerek diş yapısının düzenlenmesi gerekti, şimdi inci gibi dişleri var. Mutlaka bir diş doktoruna gösterip gereken tedaviyi yaptırmanızı öneririm. Kendiliğinden düzelmez. Oğlumun kendisine uygun bir kız bulup evlenmesini ben de her anne gibi bekliyorum. Bağımsız yaşamak için desteğe ihtiyaç duyacaklardır ama evlenmemesi için hiçbir sebep göremiyorum.
Gözümün nuru evladım - 2008/08/22
Merhabalar internette Genetik ile ilgiliaraştırma yaparken siteniz ile karşılaştım belki karşılıklı iletişim olmadan bu soruyu sormam yanlış ama bir annenin endişesi olarak bakarsanız çok sevinirim. Dawn sendromlu 7 yaşında bir oğlum var.Ikinci defa evlat sahibi olmayı düşünüyoruz.hamile kalırsam dawn sendromu olma olasılığı varmıdır.Dawn sendromu oğlumun raporu sonucu..Dawn sendromu nedeniyle sitogenetik inceleme için merkezimize gönderilen .......nın periferik lenfosit kültüründe GTL Bant yöntemi ile inceleyen 20 Metafazda 47,XY,+21 Kromozom yapısı tespit edildi.Bu sitogenetik bulgu Dawn sendromu tanısına uymaktadır.Oğlumun Dawn sendromu tipi nedir ayrıca lütfen acil bilği bekliyorum Saygılarımla
efenur - 2008/01/28
benimde 3yaşında down sendromlu bir oğluşum var downlu meleği olan anneler yazışacak dertleşecek bilgi alış verişinde bulunabilecek arkadaşlara ihtiyacım var


  Doktor Forumları
Biz Bize Forumları
Candan Cana Forumları
Çok Gizli Forumları
Sohbet Odaları


Sitede ara

 

Bebek Kokusu Web Sitesi MediOzon.com - Medicolozon.com Eser Medikal Sağlık Hiz.Tic.Ltd.Şirketi' nin Aile ve Çocuklarımıza hizmetidir.

Bebek Kokusu Sitesinden Uyarı.
Bu sitede yer alan yazıların tümü, bilgi edinmek isteyen ziyaretçiler için hazırlanmıştır. Bu bilgiler, hiç bir zaman hastalık ve diğer sorunlara yönelik teşhis ve tedavi amaçlı olarak kullanılmamalıdır. Yazılar, sadece yazarların bilgilerini, deneyimlerini ve fikirlerini aktarmaktadır. İçeriği başkaları tarafından doğru ve geçerli bulunmayabilir. Sitede yer alan yazı ve resimlerin kopyalanması, her türlü kullanımı ve bilgilerin uygulanması sonucu doğan hukuki, ahlaki, mesleki, sağlık ve yaşamsal sorunlar sadece bu eylemi gerçekleştiren kişilerin sorumluluğundadır. Bunlardan dolayı ortaya çıkabilecek hiç bir sorundan site ve yazarları sorumlu kılınamaz.

Site Kullanım Kuralları, Hukuki Şartlar ve Telif Hakları