Bebek Kokusu.Com; Bebek, Çocuk, Anne, Baba, Sağlık, Hamilelik, Psikoloji, Beslenme, Sağlıklı Yaşam, Çocuk Oyunları ve Daha Bir Çok şey
Anasayfam Yap
Engelli Çocuklarımız - Sendromlar
 

Paylaş Yorumla

Down Sendromu ve Sorular

Down Sendromu bir hastalık değildir. Bulaşıcı ve kalıtımsal değil, genetik bir farklılıktır. Tıpkı saç rengi, göz rengi gibi bir oluşumdur. Fazladan bir kromozom

Down Sendromu nedir?

 

Down Sendromu dünyada en çok görülen kromozom anomalisidir. Kimi verilere göre 600-700 kimi verilere göre 800 doğumda bir görülür. Ülkemizde ortalama 700 doğumda bir görüldüğü bildirilmektedir. Bir insandaki normal kromozom sayısı 46 iken metabolizmadaki fazla bir kromozom (47.kromozom) Down Sendromuna yol açar. Bu fazla kromozom 21. Kromozom çiftinde olduğundan Trizomi 21 de denir.

 

Down Sendromu Doğum Öncesinde Saptanabilir mi?

 

11-14 testi (ultrasonla ense pilisi kalınlığı ölçümü) ve üçlü tarama testleri (biokimyasal) ile risk hesabı yapılmaktadır. Tabiki bu taramalar Down Sendromlu olma olasılığını vermekte, kesin bir sonuç vermemektedir. Bu taramalar sonucunda ortaya çıkan risk grubundaki gebelere ve 35 yaşın üstündeki gebelere kesine yakın sonuç veren amniyosentez önerilmektedir. Amniyosentezle çocuğun içinde bulunduğu sıvıdan alınan materyalden kromozom analizi yapılmaktadır.

 

Down Sendormunun tedavisi var mıdır?

 

Down Sendromu bir hastalık değildir. Bulaşıcı ve kalıtımsal değil, genetik bir farklılıktır. Tıpkı saç rengi, göz rengi gibi bir oluşumdur. Fazladan bir kromozom olduğu için ameliyat veya ilaç tedavisi yoktur. Ama bu fazla kromozomun ortaya çıkardığı sorunlar, çeşitli destek tedavilerle (fizik tedavi, özel eğitim, dil terapisi) çözülmeye çalışılmakta ve çok güzel sonuçlar elde edilmektedir.

 

İkinci çocuğun Down Sendromlu olma olasılığı nedir?

 

Trizomi21’de tekrar etme olasılığı % 1’in altındadır.

Translokasyon Trizomi21’de; çocukta yeni oluşmuşsa tekrar etme riski yoktur. Anne-baba tarafından genetik olarak verildiğinde tekrar olasılığı % 8-10 arasındadır.

Mozaik  Trizomi21’de risk fazla olmamasına rağmen istisnalar da olabilmektedir.

 

Çocuğumun Down Sendromlu olduğunu nasıl anlarım?

 

Down sendromlu çocuklarda tipik özellikler vardır. Bunları çocuğa dikkatlice bakarak anlayabilirsiniz. En belirgin özellikleri şunlardır:


Yüz genelde yuvarlak basıktır.

Gözler badem gibi hafif çekiktir.

Ense daha düz gibi durur. Ense büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı vardır. Saç çizgisi de daha yukarda olabilir.

Kaslar gevşektir.

Ağız genelde küçüktür. Genel olarak kaslardaki gevşeklikten dolayı dil genelde dışarı sarkık olup ağız kasları da gevşektir.

Eller geniş, parmaklar kısadır.

Ayaklar dardır. Baş parmak ve ikinci parmak arasında boşluk vardır.

Boy/kilo olarak doğumda normalden farklı değillerdir. Büyüdüklerinde genelde kısa boylu olurlar.

 

Paylaş
Paylaş Yorumla Yazdır
Tüm Yorumlar
Yorumlar : 8 yorum
NisaŞeker - 2014/04/04
Merhaba; Tamamen bilgilendirmek amaçlı yazıyorum bunu. Hamileliğiniz aşamasında down sendromu şüphesinde olan doktorum beni Amniyosentezden kurtadı:) Harmony Prenatal Test diye bir testten bahsetti detaylarını yazıyorum. Harmony Prenatal Test; Down sendromu gibi sık gözlenen diğer fetal trizomilerin 10. gebelik haftasından itibaren saptanması için geliştirilmiş son derece KOLAY, GÜVENLİ ve DOĞRU sonuç veren, günümüzün en gelişmiş testidir.…. Sadece koldan alınan bir tüp kan ile yapılan test, tüm tekil, ikiz ve tüp bebekler için rahatlıkla uygulanabiliyor. Harmony Prenatal Test; Down Sendromunun dışında X ve Y kromozomu bozukluklarının da incelenebildiği dünyadaki ilk kan testidir. gelab laboratuvarlar grubu olarak çok başarılılar. Ben doktorumun tavsiyesi üzerine bu testi yaptırdım. Üstelik gelip evde aldılar kanımı. Amniyosentez testinden çok korkmuştum doktorumda beni kırmadı saolsun gelab'a yönlendirdi sonuçlarımı Amerika'ya gönderdiler sonuç bekliyorum.
kızım melek - 2008/12/01
benım de 18 yas ve 14 yasından sonra ds melek kızım dunyaya geldı ve ben onun ds oldugunu bılmıyordum dogum yaptım esımde bır tuhaflıklar sezıyordum kızımızın olduguna sevınmesı gerekırken esım hıc sevınmıyordu sankı robottu ve bıseyler oldugunu hıssettım ve esımı sıkıstırdım yanı cocugum kalp sorunuyla dunyaya gelmıstı ama bu esımın kızımızın dogmasına sevınmemıze engel degıldı ve esım zeka gerılıgı olan bır cocugumuz oldu deyınce dunyalar basıma yıkıldı cok zor gunler yasasdım.down sendromu hakkında hıc bılgım yoktu sımdı arastırdım arastırmaya devam edıyorum ve kızıma elımden gelenı yapıyorum ve olene dek ben ve babası kızımızın egıtımıne elımızden ne gelıyorsa yapacaz tek ıstegımız kızımızın yasamını tek basına ıdame etsın ıhtıyaclarını karsılayabılsın.tum ds meleklerı opuyorum.
efenur - 2008/01/28
merhaba arkadaşlar benimde down sendromlu bir oğlum var onu çok seviyorum yüce rabbim iyiki onu vermiş diye düşünüyorum başlarda çok hayal kırıklığına uğramış olsamda şimdi onunla çok mutluyum iyiki varsın benim küçük meleğim


  Doktor Forumları
Biz Bize Forumları
Candan Cana Forumları
Çok Gizli Forumları
Sohbet Odaları


Sitede ara

 

Bebek Kokusu Web Sitesi MediOzon.com - Medicolozon.com Eser Medikal Sağlık Hiz.Tic.Ltd.Şirketi' nin Aile ve Çocuklarımıza hizmetidir.

Bebek Kokusu Sitesinden Uyarı.
Bu sitede yer alan yazıların tümü, bilgi edinmek isteyen ziyaretçiler için hazırlanmıştır. Bu bilgiler, hiç bir zaman hastalık ve diğer sorunlara yönelik teşhis ve tedavi amaçlı olarak kullanılmamalıdır. Yazılar, sadece yazarların bilgilerini, deneyimlerini ve fikirlerini aktarmaktadır. İçeriği başkaları tarafından doğru ve geçerli bulunmayabilir. Sitede yer alan yazı ve resimlerin kopyalanması, her türlü kullanımı ve bilgilerin uygulanması sonucu doğan hukuki, ahlaki, mesleki, sağlık ve yaşamsal sorunlar sadece bu eylemi gerçekleştiren kişilerin sorumluluğundadır. Bunlardan dolayı ortaya çıkabilecek hiç bir sorundan site ve yazarları sorumlu kılınamaz.

Site Kullanım Kuralları, Hukuki Şartlar ve Telif Hakları